आधारभूत विज्ञान (Anatomy, Physiology, Biochemistry) – Basic Sciences MCQ

आधारभूत विज्ञान (Anatomy, Physiology, Biochemistry): प्रश्न र उत्तर

सही लागेको विकल्पमा थिच्नुहोस्। सही भए हरियो, गलत भए रातो देखिन्छ; ३ सेकेन्डपछि सही उत्तर र व्याख्या देखिन्छ।

सही: ० / ०

291. Pellagra-like skin rash with neutral aminoaciduria, due to defective intestinal and renal absorption of tryptophan, is seen in:

     कCystinuria खHomocystinuria गFanconi syndrome घHartnup disease
     💬 टिप्पणी / गल्ती रिपोर्ट (०)

     छलफल / प्रश्न उत्तरमा गल्ती छ

     पठाउनुहोस्

     टिप्पणी जाँचपछि मात्र देखिन्छ।

292. Kinky (steely) hair, neurodegeneration and low serum copper and caeruloplasmin in an infant boy are due to mutation of:

     कATP7A (Menkes disease) खATP7B गHFE घSLC26A4
     💬 टिप्पणी / गल्ती रिपोर्ट (०)

     छलफल / प्रश्न उत्तरमा गल्ती छ

     पठाउनुहोस्

     टिप्पणी जाँचपछि मात्र देखिन्छ।

293. A cherry-red spot on the macula with progressive neurodegeneration but NO hepatosplenomegaly in an infant is typical of:

     कNiemann–Pick disease type A खTay–Sachs disease गGaucher disease type 1 घHurler syndrome
     💬 टिप्पणी / गल्ती रिपोर्ट (०)

     छलफल / प्रश्न उत्तरमा गल्ती छ

     पठाउनुहोस्

     टिप्पणी जाँचपछि मात्र देखिन्छ।

294. Gaucher disease, the most common lysosomal storage disorder, is due to deficiency of:

     कSphingomyelinase खHexosaminidase A गGlucocerebrosidase (β-glucosidase) घα-Galactosidase A
     💬 टिप्पणी / गल्ती रिपोर्ट (०)

     छलफल / प्रश्न उत्तरमा गल्ती छ

     पठाउनुहोस्

     टिप्पणी जाँचपछि मात्र देखिन्छ।

295. Self-mutilation, hyperuricaemia and choreoathetosis in a boy suggest deficiency of:

     कAdenosine deaminase खXanthine oxidase गGlucose-6-phosphatase घHypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT)
     💬 टिप्पणी / गल्ती रिपोर्ट (०)

     छलफल / प्रश्न उत्तरमा गल्ती छ

     पठाउनुहोस्

     टिप्पणी जाँचपछि मात्र देखिन्छ।

296. Hereditary fructose intolerance, with hypoglycaemia and vomiting after eating fruit, is due to deficiency of:

     कFructokinase खGalactokinase गSucrase घAldolase B
     💬 टिप्पणी / गल्ती रिपोर्ट (०)

     छलफल / प्रश्न उत्तरमा गल्ती छ

     पठाउनुहोस्

     टिप्पणी जाँचपछि मात्र देखिन्छ।

297. Maple syrup urine disease is due to a defect in the metabolism of:

     कAromatic amino acids खSulphur-containing amino acids गBranched-chain amino acids (leucine, isoleucine, valine) घGlycine
     💬 टिप्पणी / गल्ती रिपोर्ट (०)

     छलफल / प्रश्न उत्तरमा गल्ती छ

     पठाउनुहोस्

     टिप्पणी जाँचपछि मात्र देखिन्छ।

298. Urine that turns black on standing, with later ochronosis and arthritis, is caused by deficiency of:

     कPhenylalanine hydroxylase खHomogentisate oxidase गTyrosinase घFumarylacetoacetate hydrolase
     💬 टिप्पणी / गल्ती रिपोर्ट (०)

     छलफल / प्रश्न उत्तरमा गल्ती छ

     पठाउनुहोस्

     टिप्पणी जाँचपछि मात्र देखिन्छ।

299. Pompe disease, which presents with cardiomegaly and hypotonia in infancy, is due to deficiency of:

     कLysosomal acid α-1,4-glucosidase (acid maltase) खGlucose-6-phosphatase गLiver glycogen phosphorylase घGlycogen synthase
     💬 टिप्पणी / गल्ती रिपोर्ट (०)

     छलफल / प्रश्न उत्तरमा गल्ती छ

     पठाउनुहोस्

     टिप्पणी जाँचपछि मात्र देखिन्छ।

300. A young man has muscle cramps and myoglobinuria on exercise, with no rise in blood lactate on ischaemic forearm exercise. The deficient enzyme is:

     कGlucose-6-phosphatase खLysosomal acid maltase गBranching enzyme घMuscle glycogen phosphorylase (McArdle disease)
     💬 टिप्पणी / गल्ती रिपोर्ट (०)

     छलफल / प्रश्न उत्तरमा गल्ती छ

     पठाउनुहोस्

     टिप्पणी जाँचपछि मात्र देखिन्छ।